Introducere > Clasificare > Diabet tip 1 > Cauzele diabetului de tip 1 > Istoricul familial si riscul de diabet tip 1
Istoricul familial si riscul de diabet tip 1
Riscul de diabet de tip 1 pe tot parcursul vietii este de aproximativ 1%. Din 100 de nou nascuti, unul va face diabet de tip 1 pe parcursul vietii (inclusiv la >80 ani).
Este gresita ideea ca daca nu exista cazuri de diabet de tip 1 in familie riscul de a face boala este neglijabil. Ca argument, 80% din cazurile de diabet de tip 1 nou descoperite sunt fara nicio ruda de gradul 1 cunoscuta cu diabet.
Riscul de aparitie a diabetului de tip 1 nu este acelasi pentru toti. Daca un parinte are diabet de tip 1, riscul de aparitie a diabetului de tip 1 la copil este de aproximativ 4% pentru afectarea mamei si de 6% pentru afectarea tatalui. Procentul creste daca sunt ambii parinti afectati sau daca un bunic(a) este de asemenea cunoscut sa fi avut diabet de tip 1. Se pare ca daca un bunic(a) are diabet si niciun parinte nu are boala, riscul de diabet la copii este acelasi ca in cazul in care niciun bunic nu are fi avut diabet (valabil in diabetul de tip 2, inca discutabil in diabetul de tip 1).
In cazul unui copil cu diabet de tip 1, riscul de aparitie la fratele/sora geamana este de 33% daca sunt monozigoti (identitate genetica 100%) si 10% daca sunt dizigoti (au 50% identitate genetica). De asemenea exista un risc suplimentar si pentru parinti.
Cresterea riscului la rudele de gradul 1 demonstreaza importanta factorilor genetici. In plus, 14% din persoanele cu diabet asociaza si afectarea altor organe (frecvent tiroida) de catre procesul autoimun, formand uneori ceea ce se numeste sindrom poliglandular autoimun tip II. Aceasta categorie poate transmite descendentilor lor in procent de 50% o boala autoimuna, inclusiv diabetul de tip 1.
Pentru a afla riscul mostenit de diabet se pot face analize genetice pentru a vedea daca sunt prezente gene care predispun la dezvoltarea pe parcursul vietii a diabetului zaharat tip 1 insa nu exista o gena sau o combinatie de gene care sa fie absolut specifica pentru aceasta boala. Cele mai cunoscute “gene diabetogene” se afla pe cromozomul 6 si sunt notate HLA (Human Leucocyte Antigen). Din aceasta clasa fac parte gene care indica susceptibilitatea pentru diabet zaharat tipul 1 si gene ce indica protectia impotriva acestei boli. Spre exemplu “constelatia” genetica care creste cel mai tare riscul de a dezvolta boala este HLA DR3-DQ2 si DR4-DQ8. Acestea s-au gasit la 95% din oamenii cu diabet zaharat tip 1, dar si la 40-50% din populatia generala.
Conform cercetarilor 10% din persoanele care au HLA susceptibil pentru diabet zaharat tip 1 dezvolta boala. Prin urmare, identificarea unei alele HLA predispozante la o persoana confera un risc dar aceste tipuri HLA diabetogene pot fi intalnite la multe persoane care nu vor face niciodata boala, asa cum multe din persoanele nesusceptibile genetic vor dezvolta in viitor diabet zaharat tip 1.
Deasemena, exista si gene care protejeaza de aparitia diabetului zaharat tip 1 asa cum sunt HLA DR 2, DQ6, DQ7, DQ9 si care „le bat”pe cele diabetogene.
Totusi, doar genele mostenite nu sunt suficiente pentru a declansa dezvoltarea acestei boli. Doar 10-15% din persoanele cu diabet zaharat tip 1 au in familie cazuri cu aceasta boala. Cercetarile au aratat ca gemenii monozigoti, adica cu gene identice au amandoi diabet zaharat tip 1 in doar 50-70% din cazuri.
Asadar, daca mai exista cazuri in care unul dintre gemeni are diabet zaharat tip 1 si celalalat nu, inseamna ca nu doar factorii genetici sunt raspunzatori de aparitia bolii si ca mai exista si alte cauze, din pacate inca insuficient elucidate, care apar pe parcursul vietii, precum virusi, toxice, substante din alimente.
Cauzele diabetului de tip 1 Infectiile pe timpul sarcinii