Prima pagină » Diabetul la copii » Diabetul de tip 1 » Cauze genetice ale diabetului de tip 1

Share this:

Istoricul familial si riscul genetic de diabet tip 1

Frecventa diabetului de tip 1Riscul de diabet de tip 1 pe tot parcursul vietii este de aproximativ 1%. Din 100 de nou nascuti, unul va face diabet de tip 1 pe parcursul vietii (inclusiv la >80 ani). Riscul pentru o persoana de a face diabet de tip 1 in toata viata este de 0,4% in populatia generala (din 1000 nou-nascuti “doar” 4 vor face boala in toata viata lor). El creste la 6% (de 15 ori mai mult ca in populatia generala) daca exista in familie o ruda de gradul 1 care face la un moment dat diabet de tip 1. Este gresita ideea ca daca nu exista cazuri de diabet de tip 1 in familie riscul de a face boala este neglijabil. Ca argument, 80% din cazurile de diabet de tip 1 nou descoperite sunt fara nicio ruda de gradul 1 cunoscuta cu diabet. Anual in Romania, aproximativ 6 copii din 100000 fac diabet de tip 1.

Cea mai mare incidenta este in Finlanda, unde 60 de copii din 100000 fac anual diabet de tip 1, in timp ce in China incidenta este de 1/100000. In ultimii zeci de ani se pare ca a crescut treptat numarul de cazuri de diabet de tip 1 nou descoperite intr-un an. Din 1000 de persoane luate la intamplare de pe strada 3 se cunosc foarte probabil cu diabet zaharat de tip 1. Riscul adus de factorii de mediu este mai mare comparativ cu riscul adus de factorii genetici.

Riscul mostenit genetic de la parinti

Risc mostenit geneticRiscul de aparitie a diabetului de tip 1 nu este acelasi pentru toti. Daca un parinte are diabet de tip 1, riscul de aparitie a diabetului de tip 1 la copil este de aproximativ 4% pentru afectarea mamei si de 6% pentru afectarea tatalui. Procentul creste daca sunt ambii parinti afectati sau daca un bunic(a) este de asemenea cunoscut sa fi avut diabet de tip 1. Se pare ca daca un bunic(a) are diabet si niciun parinte nu are boala, riscul de diabet la copii este acelasi ca in cazul in care niciun bunic nu are fi avut diabet (valabil in diabetul de tip 2, inca discutabil in diabetul de tip 1).

Riscul genetic pentru frati si surori

In cazul unui copil cu diabet de tip 1, riscul de aparitie la fratele/sora geamana este de 33% daca sunt monozigoti (identitate genetica 100%) si 10% daca sunt dizigoti (au 50% identitate genetica). De asemenea exista un risc suplimentar si pentru parinti. Riscul de diabet de tip 1 la gemenii care au avut aceeasi placenta este foarte mare (33%), dar tot e bine ca nu este 100%! Dar de ce nu este 100%? Pentru ca factorul mostenit nu este singurul care duce la aparitia bolii. Nu este suficient ca celulele T citotoxice sa fi “pacalibile”, trebuie sa vina acel ceva sa le pacaleasca si culmea e ca uneori se mai si “prind” de farsa si scapam ca “prin urechile acului”.

Boli autoimune asociate

Cresterea riscului la rudele de gradul 1 demonstreaza importanta factorilor genetici. In plus, 14% din persoanele cu diabet asociaza si afectarea altor organe (frecvent tiroida) de catre procesul autoimun, formand uneori ceea ce se numeste sindrom poliglandular autoimun tip II. Aceasta categorie poate transmite descendentilor lor in procent de 50% o boala autoimuna, inclusiv diabetul de tip 1.

Analize genetice

Analize geneticePentru a afla riscul mostenit de diabet se pot face analize genetice pentru a vedea daca sunt prezente gene care predispun la dezvoltarea pe parcursul vietii a diabetului zaharat tip 1 insa nu exista o gena sau o combinatie de gene care sa fie absolut specifica pentru aceasta boala. Cele mai cunoscute “gene diabetogene” se afla pe cromozomul 6 si sunt notate HLA (Human Leucocyte Antigen). Din aceasta clasa fac parte gene care indica susceptibilitatea pentru diabet zaharat tipul 1 si gene ce indica protectia impotriva acestei boli.

Gene asociate cu un risc crescut pentru diabetul de tip 1

Spre exemplu “constelatia” genetica care creste cel mai tare riscul de a dezvolta boala este HLA DR3-DQ2 si DR4-DQ8. Acestea s-au gasit la 95% din oamenii cu diabet zaharat tip 1, dar si la 40-50% din populatia generala.

Conform cercetarilor 10% din persoanele care au HLA susceptibil pentru diabet zaharat tip 1 dezvolta boala. Prin urmare, identificarea unei alele HLA predispozante la o persoana confera un risc dar aceste tipuri HLA diabetogene pot fi intalnite la multe persoane care nu vor face niciodata boala, asa cum multe din persoanele nesusceptibile genetic vor dezvolta in viitor diabet zaharat tip 1.

Gene asociate cu un risc scazut pentru diabetul de tip 1

Deasemena, exista si gene care protejeaza de aparitia diabetului zaharat tip 1 asa cum sunt HLA DR 2, DQ6, DQ7, DQ9 si care „le bat” pe cele diabetogene.

Share this:

Autorul acestei pagini este Dr. Sorin Ioacara

error: Conținut protejat prin drepturi de autor!